全国专家齐聚广东佛山，共同交流耳聋防控
2018-04-28
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为贯彻实施十三五规划关于“加强出生缺陷综合防治，全面提高妇幼保健服务能力”的妇幼卫生工作方针，有效降低出生缺陷发生率。由中国妇幼保健协会主办《出生缺陷防控—耳聋基因检测实验示范基地学术交流会》于2018年4月27-28日在佛山顺利召开，会上同时举办第三批耳聋基因示范基地授牌仪式，由中国妇幼保健协会向54家医疗机构颁发第三批耳聋基因检测实验示范基地牌匾，此批单位将作为耳聋基因筛查项目主要承担单位，推进耳聋基因检测技术普及与推广，减少耳聋出生缺陷。
会议现场
第三批耳聋示范基地授牌仪式
全国妇幼保健系统出生缺陷防控—耳聋基因检测项目，旨在建立耳聋三级防控体系，实现优生优育，同时提升项目单位出生缺陷防控技术诊疗水平。目前，全国已建立161家耳聋基因检测试验示范基地，在耳聋出生缺陷防控领域进入精准医疗时代迈出重要意义的一步。
中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千
中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千在开幕式发表讲话指出：中国妇幼保健协会积极响应国家方针，建立基因检测示范基地，作为各个省市县妇幼保健机构的领头羊要率先做起。医疗机构要对出生缺陷有新的认识，加强出生缺陷三级预防。
国家卫健委妇幼司出生缺陷处处长许宗余
国家卫健委妇幼司出生缺陷处处长许宗余详尽地介绍了国家在出生缺陷方面取得的伟大成就，同时也指出面对严峻的挑战及发展不平衡，尤其在防、治、筛、人才培养等方面提出了高要求。
广东省妇幼保健协会副会长兼秘书长曾广辉
广东省妇幼保健协会副会长兼秘书长曾广辉指出：广东出生缺陷防治工作仍面临巨大挑战，具有重要性、迫切性、艰巨性。广东省建立了覆盖省市县三级出生缺陷防控中心，系列惠民政策防控出生缺陷，提高人口素质。
中国出生缺陷监控中心朱军教授
中国出生缺陷监控中心朱军教授分享出生缺陷风险咨询挑战与对策中指出：我国在未来一段时间内，出生缺陷问题仍然非常严峻，我们需要采取有效措施积极应对，实施出生缺陷三级综合预防，为降低出生缺陷，提高人口素质做出贡献。
佛山市新生儿筛查疾病中心刘海平主任
佛山市新生儿筛查疾病中心刘海平主任针对佛山市耳聋基因筛查项目经验分享及筛查血片采集规范分享指出：新筛中心服务四个区共45家医院，成立18年来共筛查了117万新生儿，现在每年筛查达10万，筛查率达99.6%。佛山市新生儿筛查疾病中心作为中国妇幼保健协会授予的第一批“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，自2017年6月至今，中国妇幼保健协会、各省市、卫健系统等几十家单位先后到新筛中心调研、参观交流。
梅州市新生儿疾病筛查中心黄烁丹主任
梅州新生儿疾病筛查中心黄烁丹主任指出：国家和广东省出台多项政策均是将耳聋防控列为出生缺陷综合防控重要病种之一，要求建立有效的技术体系、管理体系和信息系统，更多的创新技术及体系来驱动耳聋防控工作，满足人民日益增长的对身体健康的需求。梅州市建立了妇幼保健网络和出生缺陷综合干预网络，在此基础上增加耳聋防控技术体系，已形成全市听力障碍防控三级网络，通过建立和推动全市婚检、孕检及新生儿的耳聋基因筛查机制、进行遗传咨询和产前诊断，极大地减少先天性耳聋患儿的出生。
东莞市妇幼保健院产前筛查中心刘彦慧教授
东莞市妇幼保健院产前筛查中心刘彦慧教授分享耳聋基因产前检测的临床意义，他指出：目前全国各地已开始实施听力筛查联合基因筛查模式，该模式遵循出生缺陷三级防控理念，针对婚前、孕前、产前、新生儿等人群筛查。凯普研发的耳聋基因检测试剂采用导流杂交技术，将PCR和低密度芯片技术结合成综合工作平台，具有高效、快速、灵敏和准确的特点，用于检测我们国家最常见的4种耳聋相关基因13个位点的突变，满足临床的筛查需求。
本次会议通过解读《出生缺陷防控—耳聋基因检测实验示范基地管理办法及项目实施介绍》，来自长沙、佛山、梅州、东莞等先进示范基地专家的经验分享，围绕耳聋出生缺陷三级防控、遗传咨询以及耳聋基因检测整体解决方案和质控等方面做了深入学术交流。会后，与会一行专家参观示范基地-佛山市新生儿疾病筛查中心，交流探讨耳聋防控整体解决方案的成功经验。
佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心参观合影
据统计，我国有8500万残疾人，约2780万是听力言语障碍，7岁以下的聋哑儿达80万，每年新增听力残疾6-8万。70%听障者由基因突变导致的遗传性耳聋，耳聋基因人群携带率6%左右，即便父母听力正常，仍面临生育聋儿风险。常规新生儿听力筛查相对局限，无法检测携带聋病易感基因患者，像携带“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的宝宝，刚出生时听力都是正常，等到发现听力下降或是听不到时，往往悔之晚矣。凯普耳聋筛查整体解决方案，对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。
践行2030健康中国，全方位保障母婴安康。推动出生缺陷防控，凯普一直在行动。自2017年开始，凯普联合中国妇幼保健协会，通过“全国出生缺陷耳聋基因筛查示范基地”分批建设，加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，积极探索完善婚前、孕前、孕期、新生儿等各阶段的综合防治模式，共同为加强儿童疾病防治，降低聋病的发生率，减少新生儿出生缺陷，助力国家优生优育健康事业的发展而努力。